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Génotype-phénotype

2304 mots 10 pages
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SVT

Thème n°1 : Du génotype au phénotype, Application biotechnologiques

Gène : portion d’un chromosome correspondant à un morceau d’ADN (séquence nucléotidique complémentaire) responsable de l’expression d’un caractère.

Phénotype : ensemble des caractères observables

Application biotechnologique : - Les limites de la médecine prédictive - Les conséquences - Dépistage

Chapitre 1 : De l’information génétique au phénotype

1.1 Les différentes échelles du phénotype
Le phénotype est l’ensemble des caractères observables directement (couleur des yeux) ou indirectement (groupe sanguin) chez un individu.
Un phénotype donné peut se définir à plusieurs échelles :
- Le phénotype macroscopique : caractères morphologiques, anatomiques, physiologiques et comportementaux d’un individu.
- Le phénotype cellulaire : caractères propres aux cellules (aspect, forme production cellulaire)
- Le phénotype moléculaire : propriétés des molécules protéiques, nommés aussi polypeptides impliquées dans les structures et activités cellulaires.

Le phénotype moléculaire dirige le phénotype cellulaire dont dépend le phénotype macroscopique.

Le doc 1 présente le phénotype macroscopique car sont évoqués des symptômes, douleurs articulaires couleur pale de la peau et fatigue généralisée.
Le doc 2 présente le phénotype cellulaire d’une hématie normale et d’une hématie drépanocytaire
L’hématie normale n’a pas de noyau mais sa forme est ronde alors que l’hématie drépanocytaire a une forme de faucille, une membrane déformée et l’hématie est allongée.
Le doc 3 représente la circulation des hématies dans les capillaires. Ces cellules se déforment facilement par contre les hématies drépanocytaires sont raides et peuvent bloquer la circulation. Les documents 4 et 5 représente le phénotype moléculaire de la drépanocytose.
L’hémoglobine est une

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