Drépanocytose

partiellement ou totalement la déficience de l’allèle muté par surtranscription. – gène β de l’hémoglobine : Drépanocytose. – Hypercholéstérolémie familiale; Diabète de type MODY. – Syndrome de l’X fragile. – Cancers héréditaires du sein, de l’intestin, de la rétine (rétinoblastome). – gène β de l’hémoglobine : Anémies hémolytiques par instabilité de l’hémoglobine, formes dominantes rares de drépanocytose. – Maladie de Huntington, Dystrophie myotonique, Ataxies spinocérebelleuses. – Hyperaldostéronémie (gène

Fonction des myoglobines et des hémoglobines L’hémoglobine F a plus d’affinité pour l’oxygène que l’hémoglobine A Les ions H+ et le CO2 favorisent la libération de l’oxygène Le 2,3-bisphosphoglycérate diminue l’affinité de l’hémoglobine pour l’oxygène Drépanocytose et hémoglobine S La désoxyhémoglobine S est très peu soluble L’hémoglobine S confère une résistance au paludisme Pathologie des gènes de l’hémoglobine 395 396 396 398 398 400 402 402 404 406 406 406 408 408 410 410 XII Table des matières

nutrition et en croissance des enfants affectés par des maladies chroniques. Ses recherches portent sur la croissance liée à la nutrition des enfants en bonne santé comme des enfants souffrant de maladies chroniques telles que : l’obésité, la drépanocytose, l’ostéoporose, la mucoviscidose, l’infirmité motrice cérébrale, la maladie de Crohn, le sida et d’autres maladies congénitales. Elle contribue activement aux soins cliniques et à la recherche en nutrition infantile depuis plus de 25 ans. Le Docteur

nutrition et en croissance des enfants affectés par des maladies chroniques. Ses recherches portent sur la croissance liée à la nutrition des enfants en bonne santé comme des enfants souffrant de maladies chroniques telles que : l’obésité, la drépanocytose, l’ostéoporose, la mucoviscidose, l’infirmité motrice cérébrale, la maladie de Crohn, le sida et les cardiopathies congénitales. Elle contribue activement aux soins cliniques et à la recherche en nutrition infantile depuis plus de 25 ans. Le