Drépanocytose

protéines dans la réalisation d’un phénotype ? I) LE PHÉNOTYPE S’OBSERVE À DIFFÉRENTES ÉCHELLES 1.1) A l’échelle de l’organisme (macroscopique) Q-1 : A l’aide du texte ci-dessous, indiquez quels sont les symptômes de la maladie. La drépanocytose (du grec, drépanos = la faux) est une maladie héréditaire fréquente en Afrique, au Moyen Orient et en Inde. Elle a été mise en évidence au début du siècle passé, en 1901 par un médecin de Chicago, James Herrick. Il examinait un étudiant noir,

position ΔF508 70 % des cas Phénylcétonurie Test de Gutri 1/10000 à 1/15000 3 maladies de l’hémoglobine : * Thalassémies * α (anomalie de synthèse chaine α) * β (anomalie de synthèse chaine β) * Pertes de fonctions * Drépanocytose Chromosome 7 ; anomalie qualitative de la β globuline * Β 6 glu (mutation chaine β6 – acide glutamique) Val Mutation faux sens, Hb en faucille, malade à cause PT et pas gène. Absence de déformabilité micro thrombose. Résistance paludisme

la drépanocytose ? La drépanocytose est une maladie génétique responsable d’une anomalie de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges. L’hémoglobine est responsable du transport de l’oxygène dans les tissus. L’hémoglobine anormale (l’hémoglobine S), dans certaines conditions (froid, fièvre, déshydratation, etc.), va rendre les globules rouges rigides, ceux-ci perdant leur capacité normale à se déformer pour passer dans les tout petits vaisseaux sanguins. Pourquoi ? La drépanocytose est

d’une maladie grave (mortelle) : la drépanocytose. A l’échelle macroscopique, le phénotype [drépanocytose] se traduit par de la fatigue, une pâleur anormale, des palpitations, des difficultés respiratoires, de la toux… A l’échelle microscopique, le phénotype [drépanocytose] se traduit par une anémie (manque de globules rouges), par des globules rouges en forme de faucille à l’observation microscopique. A l’échelle ultramicroscopique, le phénotype [drépanocytose] se traduit par des hémoglobines fibreuses

structure ou le fonctionnement des cellules. Phénotype moléculaire : ensemble des caractères observables la structure ou le fonctionnement des molécules. Protéine : molécule composée d’une ou plusieurs chaîne(s) polypeptidique(s). Exemple de la drépanocytose : Phénotype moléculaire : l’hémoglobine (protéine des globules rouges transportant le dioxygène) Phénotype cellulaire : le globule rouge (ou hématie, ou érythrocyte, cellule du sang transportant le dioxygène) Phénotype macroscopique

TP de MPS : Sang prélevé sur le mur 1,Image au microscope d'un sang de la victime et du sang prélevé sur le mur Frottis sanguin (sang de la victime) Frottis sanguin (sang prélevé sur le mur) 2.Maladie dont souffre la victime : la drépanocytose La maladie dont souffre la victime est une maladie héréditaire (transmission d'une génération à la suivante). Cette maladie génétique facilement reconnaissable au microscope à la particularité de donner aux globules rouges un aspect de faucille

sont les caractères héréditaires observables au sein de cette famille ? " Indiquer à quel niveau d’organisation du vivant se trouve-ton ? D’après SVT 3èème, Nathan, 2001, modifié Remérand 2001 3.2 Observation du phénotype drépanocytose ou anémie falciforme La drépanocytose touche à divers degrés des personnes d’origine africaine essentiellement. Ces personnes sont anémiées, à savoir que leurs hématies ou globules rouges subissent une destruction anormalement rapide d’où l’anémie observée. Des

l’activité et la structure des protéines et la cellule va dysfonctionner ce qui va s’exprimer parfois par une maladie et peut débuter à n’importe quel âge de la vie. Ainsi, la maladie peut débuter dès la naissance ou dans l’enfance, comme pour la drépanocytose (anémie falciforme) ou la maladie des os de verre, ou apparaître à l’âge adulte comme l'hémochromatose génétique ou encore la chorée de Huntington qui se développe le plus souvent après 40 ans et se traduit par une dégénérescence de certains neurones

individu atteint de drépanocytose présente : * une anémie chronique. * des accidents circulatoires. * des lésions de certains organes. * des douleurs. L’individu sain ne présente aucun symptôme. 2 – Phénotype à l’échelle cellulaire A ce niveau d’observation, des caractères propres aux cellules sont repérables. Ces caractères concernent l’aspect, la forme, la taille, la couleur et les productions de la cellule. exemple׃ dans le cas de la drépanocytose Les hématies ont

qu’au triplet « CTG » correspond toujours le même AA « Leu ». On peut trouver des codons différents pour un même AA, ex la leucine peut être codé par CTC (4ème AA de l’hormone FSH), TTG (6ème AA de la tyrosinase). Q3 doc 3 et 4 : Origine de la drépanocytose On a vu que la maladie est due à une petite différence entre les HB. On peut constater que l’AA « Glu » de la β globine normale est déterminée par le triplet GAG. Dans le gène correspondant à l’HB S, on trouve à la même place le codon GTG : celui-ci