Drépanocytose

sélection naturelle est considérée comme l’un des facteurs de l’évolution. En favorisant certains phénotypes et en éliminant d’autres, elle peut modifier la fréquence des allèles correspondants, au cours des générations. A l’aide de l’exemple de la drépanocytose et du paludisme nous allons montrer comment la sélection naturelle contribue à expliquer la fréquence élevée d’un allèle létal récessif (allèle mortel qui ne s’exprime que dans le cas de l’homozygotie), dans une population. Rappel : Le paludisme

niveaux d’expression du phénotype Le phénotype peut se définir à différentes échelles : moléculaires, cellulaires et macroscopique. Si l’on prend comme exemple une maladie héréditaire du sang, la drépanocytose, il possible de définir le phénotype à 3 niveaux :  Un individu atteint de drépanocytose se distingue d’un individu sain par un ensemble de caractères (anémie chronique, douleurs articulaires, circulation sanguine perturbée) constituant le phénotype macroscopique, cad à l’échelle de l’organisme

1_TP (2 HEURES) : MERCREDI 12 SEPTEMBRE MERCREDI 12 SEPTEMBRE TP n°1 --> Phénotype de l’ organisme à la molécule. SÉANCE 3 (1 HEURE) : JEUDI 13 SEPTEMBRE * Correction TP1 --> Nous avons vu en TP l’ exemple d’ une maladie héréditaire : la drépanocytose. Il s’ agit d’ une maladie génétique, due à une mutation (lien avec le programme de seconde). Le phénotype drépanocytaire peut s’ observer à différentes échelles (organisme, tissus, cellule, molécule). Chez les individus atteints, on constate des

régulièrement. On peut dire que la sélection naturelle, dans un environnement donné, modifie la fréquence des allèles, dans ce cas l'allèle défavorable a tendance à être éliminé. 2– Sélection naturelle et maintien des allèles défavorables La drépanocytose est une maladie récessive humaine due à une hémoglobine anormale. Cette maladie se déclare chez les homozygotes et peut provoquer la mort pendant l'adolescence. La fréquence de l'allèle responsable (HbS) est partout très faible dans le monde

physiologiques (fonctionnement interne de l’organisme = état de santé de l’individu) et comportementaux. L’ensemble de ces caractères d’un individu constitue son phénotype macroscopique. Ex : tous les symptômes (anémie, crises articulaires) de la drépanocytose constituent le phénotype macroscopique. B) Le phénotype cellulaire Ce sont les cellules qui composent tous nos organes qui font fonctionner notre organisme. Si une cellule est « anormale » un ou des organes fonctionneront mal et

milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’en atteignent que quelques centaines, et des milliers d’autres ne touchent que quelques dizaines de personnes. À titre d’exemples, on dénombre en France : * 15 000 malades atteints de drépanocytose ; * 8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique ; * 5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose ; * 5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne ; * 400 à 500 malades atteints de leucodystrophie ; * quelques

niveaux. Drépanocytose (= anémie falciforme) = maladie courante en Afrique, ça se passe au niveau des GR qui sont en faucille => Forment alors des bouchons. Anémie= manque de GR Cette maladie est due à la synthèse d’une hémoglobine anormale. Hémoglobine= protéine contenue dans les GR et dont le rôle est de transporter l’oxygène. Le gène qui code la synthèse de la protéine possède 2 allèles : Allèle normale : dominante et permet la synthèse d’1 hémoglobine normale Allèle drépanocytose : récessif

l’environnement. Ces caractères constituent le phénotype de l’individu. Dans un organisme, celui-ci est observable à différentes échelles. Chapitre 1 : Le phénotype aux différents niveaux d’organisation du vivant Une maladie héréditaire, la drépanocytose ou anémie falciforme est très répandue au niveau de certaines régions du globe, document 1. En voici quelques symptômes observables _ les malades atteints sont facilement essoufflés et ont les lèvres bleues, _ leur nombre de globules rouges

l’organisme : Ce sont les caractères morphologique de l’individu ( phénotype macroscopique ) : couleur de la peau, des yeux, des cheveux, la taille, la forme du nez… * Au niveau cellulaire : Les personnes atteintes de maladie telle que la drépanocytose ont leurs globules rouge ( hématies ) qui prennent une forme de faucille entravant ainsi la circulation dans les capillaires sanguins. * Au niveau moléculaire : On cherche a expliquer un caractère du phénotype en étudiant différentes molécules

différentes d'une personne à une autres ( car nous sommes tous pareils mais egalement tous différents ) Le lien entre le phénotype de l'individu et les molécules qu'il possède peut être facilement établi en prenant l'exemple d'une maladie : la drépanocytose . Le sang des malades des hématies est de forme anormale : au lieu de la forme biconcave , les hématies ont une forme de faucille . C'est dû au fait qu'elles contiennent une hémoglobine anormale devenant incapable de transporter le dioxygène